3-Methylglutaconic Aciduria: A New

3-Methylglutaconic Aciduria: A New Variant
Avraham Zeharia, MD*; Orly N. Elpeleg, MDX; Masza Mukamel, MD*; Raphael Weitz, MD ; Raya Ariel, PhD l; Marc Mimouni, MD*
ABSTRACT. 3-Methylglutaconic aciduria has been described in two distinct syndromes. In one there was deficient 3-methylglutaconyl coenzyme A hydratase in fibroblast extracts where the only clinical manifestation was retarded speech development. In the second syndrome, the enzyme activity was normal but prominent neurological deterioration was noted. We describe two siblings with 3-methylgiutaconic aciduria with normal enzyme activity who had choreoathetoid movements, optic atrophy, and mild developmental delay. The boy demonstrated developmental improvement in his second year of life, and his sister developed well, with normal school performance. These patients represent a new dinical variant of the second syndrome with a relatively favorable prognosis. Pediatrics 1992;89:1080-1082; 3methyiglutaconic aciduria, metabolism, choreoathetoid movements, optic atrophy, neurological deterioration.
3-Methylgiutaconic aciduria is a rare inborn error of metabolism. Two distinct syndromes have been described’: in the first syndrome, there was deficient activity of 3-methylglutaconyl coenzyme A hydratase in fibroblast extracts where the only clinical manifestation was retarded speech development2; and in the second syndrome, enzyme activity was normal, but neurological and ophthalmological abnormalities were prominent.6 Metabolic acidosis was noted in some. We describe two siblings with 3-methylglutaconic aciduria accompanied by a new clinical variant of the second syndrome.
Patient A
CASE REPORTS
An I I -month-old infant was referred for evaluation of deterio
ration of motor development. He was born at term by vacuum extraction, weighing 3870 g, following a normal pregnancy. Apgar scores were 6 and 8 at 1 and 5 minutes, respectively, and the neonatal period was uneventful. He was the fourth child of unrelated healthy parents of Jewish Iraqi origin. His 4-year-old sister and 7-year-old brother were healthy, and his 14-year-old sister is described as patient B. Patient A developed normally until 5 months of age, when motor deterioration was noticed. He could not grasp an object when placed in his hand, he stopped transferring an object from one hand to the other, and he did not reach for objects. He was restless and made many purposeless movements with his hands,
From the ‘Department of Pediatrics B, §Pediatric Neurology Unit, #{182}Pediatric
Psychology Unit, Beilinson Medical Center, Petah Tiqva, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University. Israel, and the MetaboIic Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem Israel. Received for publication Jul 5, 1991; accepted Nov 20, 1991.
Reprint requests to (AZ.) Dept. of Pediatrics B, Beilinson Medical Center, Petah Tiqva 49100, Israel. PEDIATRICS (ISSN 0031 4005). Copyright (c 1992 by the American Acad
emy of Pediatrics.
head, and mouth. He recognized his par .nts and siblings, and referred to them with happy sounds. At that time there was also arrest of weight gain and head circumference growth; by the age of 1 1 months, his weight decreased from the 90th to the 10th percentile, and his head circumference decreased from the 50th to the 3rd percentile. His length remained stable at the 50th percentile. On physical examination he was restless, and he followed objects with his eyes. Choreoathetoid movements of hands, head, and mouth were evident. He had variable muscle tone, hyperactive tendon reflexes, bilateral extensor plantar responses, and mild optic atrophy. The results of remaining physical examination were normal. The developmental quotient measured by the Gesell Scale at 12
months was 60. His gross motor development was appropriate for 6 months, fine motor development was at an 8.5-month level, adjustment was at a 7.5-month level, social adjustment was at a 9month level, and language was compatible with his chronological age. During follow-up his psychomotor development was slow. At
the age of 2 years he was able to recognize his parents, brothers, and sisters and called them by name. He had a vocabulary of short sentences, reached for objects and transferred them from one hand to the other. He sat with support, crawled, rolled over from side to side, supported himself in the standing position, and walked with help. The results of laboratory investigations, including complete blood count, hepatic and renal function tests, plasma bicarbonate,
lactate and plasma and urinary amino acid analysis by thin layer chromatography, were all normal. The blood ammonia level was
mildly elevated at 120 zmol/L (normal < 40 tmol/L), and the cerebrospinal fluid protein concentration was normal, Electroencephalogram and visual evoked response were normal. Brainstem evoked response audiometry showed impaired cochlear wave, and cranial computerized tomography and magnetic resonance imaging demonstrated prominen

Результаты (русский) 1:

3-Methylglutaconic ацидурия: новый вариантАвраам Zeharia, MD *; Орли н. Elpeleg, многомерные выражения; Маша Mukamel, MD *; Рафаэль Вейц, MD; Рая Ариэль, PhD л; Марк Мимуни, MD *АННОТАЦИЯ. 3-Methylglutaconic ацидурия описана в двух различных синдромов. В одном было недостаточно 3-methylglutaconyl кофермент A hydratase в экстрактах фибробластов, где только клинические проявления было развитие отсталых речи. Второй синдром активность фермента является нормальным явлением, но видно неврологической ухудшение было отмечено. Мы описываем двух братьев и сестер с 3-methylgiutaconic ацидурия с нормальной ферментативной активности, который имел choreoathetoid движений, атрофия зрительного нерва и мягкий задержки развития. Мальчик продемонстрировал улучшение развития в его второй год жизни, и его сестра разработана хорошо, с нормальной школьной успеваемости. Эти пациенты представляют новый dinical вариант второго синдрома с относительно благоприятным прогнозом. Педиатрия 1992; 89:1080-1082; 3methyiglutaconic ацидурия, метаболизм, choreoathetoid движений, атрофия зрительного нерва, неврологические ухудшения.3-Methylgiutaconic ацидурия является редкой врожденной ошибки метаболизма. Были описаны два различных синдромов ': в первом синдром, была недостаточной активности 3-methylglutaconyl кофермент A hydratase в экстрактах фибробластов где только клинические проявления было отсталых речи развития2; и в втором синдром, Ферментативная активность была нормальной, но неврологические и офтальмологических аномалии были prominent.6 метаболический ацидоз было отмечено в некоторых. Мы описываем двух братьев и сестер с 3-methylglutaconic ацидурия в сопровождении новый клинический вариант второго синдрома.Пациент AДОКЛАДЫI I-месяц-старый младенец был передан для оценки конъюнктурарацион моторного развития. Он родился в сроке вакуумной экстракцией, весом 3870 g, после нормальной беременности. Апгар 6 и 8 в 1 и 5 минут, соответственно, и неонатальный период протекал без осложнений. Он был четвертым ребенком несвязанных здоровых родителей еврейского иракского происхождения. Его 4-летняя сестра и 7-летний брат были здоровы, и его 14-летняя сестра описывается как пациент б. Пациент А развивался обычно до 5-месячного возраста, когда мотор ухудшение было замечено. Он не мог понять объект, когда помещается в руке, он остановился, передача объекта от одной стороны к другой, и он не достиг для объектов. Он был беспокойным и сделал много бесцельные движений руками,Из ' B Департамент педиатрии, §Pediatric неврологическое отделение, #{182} педиатрическогоПсихология блок, "Бейлинсон" Медицинский центр Петах Тиква, школа медицины Саклера Тель-Авивский университет. Израиль и MetaboIic блок, Шаарей Цедек медицинский центр, Иерусалим Израиль. За публикацию 5 июля 1991 года; принят 20 ноября 1991 года.Репринт запросы (AZ.) Кафедра педиатрии B, "Бейлинсон" Медицинский центр Петах Тиква 49100, Израиль. ПЕДИАТРИЯ (ISSN 0031 4005). Авторское право (c 1992 по американским AcadEmy педиатрии.голова и рот. Он признал его пар .nts и братьев и сестер и переданных им с счастливым звуками. В то время был также арест веса выгоды и головы обхват роста; по возрасту 1 1 месяца, его вес снизился с 90-х годов до 10 процентили и его окружность головы снизилась с 50-й до 3-й процентили. Его длина оставался стабильным на уровне 50-й процентили. Медицинский осмотр он был беспокойным, и он последовал за объекты с его глазами. Choreoathetoid движения рук, головы и рот были очевидны. Он имел переменную мышечный тонус, ГиперАктив сухожилие рефлексов, двусторонние разгибателей подошвенные реакции и мягкий атрофия зрительного нерва. Результаты остальных медосмотр были нормальными. Коэффициент развития, измеряется по шкале Gesell в 12несколько месяцев было 60. Его валовой мотор развитие было соотвествующим для 6 месяцев, штраф мотор развитие находится на уровне 8,5 месяцев, корректировка была на уровне 7,5 месяцев, социальная адаптация была на уровне 9 месяцев и язык был совместим с его хронологический возраст. Во время последующего его психомоторного развития был медленным. НаВозраст 2 лет он был в состоянии признать его родителей, братьев и сестер и называл их по имени. Он был словарь коротких фраз, для объектов и передачи их от одной стороны к другой. Он сидел с поддержкой, для обхода, перевернулся из стороны в сторону, поддерживает себя в положении стоя и ходил с помощью. Результаты лабораторных исследований, включая полный анализ крови, функции печени и почек, бикарбоната плазмы,Лактат и плазмы и мочевой аминокислотный анализ тонким слоем хроматографии, были все нормально. Уровень аммиака в крови былслегка повышен на 120 zmol/Л (нормальный < 40 tmol/Л) и спинномозговой жидкости концентрация белка была нормальной, электроэнцефалограмма и визуальные evoked ответ были нормальными. Мозга вызвала отклик аудиометрии, показали нарушения улитковый волны и черепной компьютерная томография и магнитно-резонансная томография показали prominen

Результаты (русский) 2:

3-Methylglutaconic ацидурия: Новый вариант
Авраам Zeharia, MD *; Орли Н. Elpeleg, MDX; Masza Mukamel, MD *; Рафаэль Вайц, доктор медицинских наук; Raya Ariel, доктор философии л; Марк Мимуни, MD *
РЕЗЮМЕ. 3-Methylglutaconic ацидурию было описано в двух различных синдромов. В одном был дефицит 3-methylglutaconyl коэнзим А гидратаза в фибробласты экстрактов , где единственным клиническим проявлением тормозилось развитие речи. Во втором синдроме, активность фермента была нормальной , но заметным неврологической симптоматики было отмечено. Мы опишем два родных брата с 3-methylgiutaconic ацидурия с нормальной ферментативной активностью , которые имели хореоатетоидными движений, атрофия зрительного нерва, а также умеренную задержку развития. Мальчик продемонстрировал улучшение с развитием в его второй год жизни, а его сестра хорошо развиты, с нормальной школьной успеваемости. Эти пациенты представляют собой новый dinical вариант второго синдрома с относительно благоприятным прогнозом. Pediatrics 1992; 89: 1080-1082; 3methyiglutaconic ацидурия, обмен веществ, хореоатетоидными движений, атрофия зрительного нерва, неврологическое повреждение.
3-Methylgiutaconic ацидурия является редким метаболические заболевания. Два различных синдромы были описаны ': в первом синдроме, была недостаточной активности 3-methylglutaconyl коэнзим А гидратазной в фибробластах экстрактов , где единственным клиническим проявлением тормозилось речи развитию2; а во втором синдроме, активность фермента была нормальной, но неврологические и офтальмологические нарушения были prominent.6 Метаболический ацидоз было отмечено , в некоторых из них . Мы опишем два родных брата с 3-methylglutaconic ацидурия в сопровождении нового клинического варианта второго синдрома.
Потерпи
СЛУЧАЙ СООБЩАЕТ
II -месяц-младенец был передан для оценки deterio
рациона моторного развития. Он родился в срок путем вакуумной экстракции, весом 3870 г, после нормальной беременности. Апгар оценки были 6 и 8 на 1 и 5 минут, соответственно, и неонатальный период протекал без осложнений. Он был четвертым ребенком неродственных здоровых родителей еврейского иракского происхождения. Его 4-летняя сестра и 7-летний брат были здоровы, и его 14-летняя сестра описывается как пациент Б. пациенту развивался нормально до 5 - месячного возраста, когда износ двигателя был замечен. Он не мог понять , когда объект помещается в руке, он прекратил передачу объекта из одной руки в другую, и он не достиг объектов. Он был беспокоен и сделал много бесцельные движения руками,
С "педиатрический факультет B, §Pediatric неврологическое отделение, # {182} детской
психологии группы, медицинский центр Бейлинсон, Петах-Тиква, Sackler Школа Медицины, Тель - Авивском университете. Израиль и MetaboIic Unit, Шаарей Цедек, Иерусалим Израиль. Получено для публикации 5 июл 1991; принятое 20 ноября 1991
Перепечатка запросы к (AZ.) кафедра педиатрии B, медицинский центр Бейлинсон, Петах-Тиква 49100, Израиль. ПЕДИАТРИИ (ISSN 0031 4005). Все права защищены (с 1992 по американским Акад
. Emy педиатрического
. Головы и рта Он признал его Par .nts братьев и сестер, и называли их счастливыми звуками В то время был также арест увеличения веса и роста окружности головы;. По возраст 1 1 месяцев, его вес снизился с 90 - й до 10 - й процентили, и его окружность головы уменьшилась с 50 - й до 3 - й процентили. его длина оставалась стабильной на уровне 50 - го процентиля. при физическом осмотре он был беспокойный, и он последовал объекты с его глазами. хореоатетоидными движения рук, головы, и рот были очевидны. у него был переменный мышечный тонус, гиперактивные сухожильные рефлексы, двусторонние ответы разгибателей подошвенные и мягкий атрофия зрительного нерва. результаты оставшегося физического осмотра были нормальными. фактор развития измеряется по шкале Gesell через 12
месяцев было 60. Его полная двигательное развитие было уместно в течение 6 месяцев, развитие мелкой моторики был на уровне 8,5 месяцев, корректировка была на уровне 7,5 месяцев, социальная адаптация была на 9month уровне, и язык был совместим с его хронологическим возрастом. В ходе последующих его психомоторное развитие было медленным. В
возрасте 2 -х лет он был в состоянии признать его родителей, братьев и сестер и их называли по имени. У него был словарный запас коротких предложений, потянулся к объектам и переносят их из одной руки в другую. Он сидел с поддержкой, пополз, перевернулся из стороны в сторону, поддерживал себя в положении стоя, и пошел с помощью. Результаты лабораторных исследований, в том числе полный анализ крови, печени и почечной функции испытаний, плазмы бикарбонат,
лактат и плазмы и анализа мочевом аминокислотного методом тонкослойной хроматографии, все были нормальными. Уровень аммиака в крови был
умеренно повышен при 120 zmol / л (нормальный <40 tmol / л), и спинномозговой жидкости концентрация белка была нормальной, электроэнцефалограммы и зрительных вызванных ответ были нормальными. Ствола мозга вызывали ответ аудиометрии показали нарушенную кохлеарный волну и черепную компьютерную томографию и магнитно - резонансная томография продемонстрировала prominen

Результаты (русский) 3:

3-methylglutaconic aciduria: новый вариантавраам zeharia (*; орли. elpeleg, mdx; masza mukamel (*; рафаэль к.в., мол, райа ариэль, доктор наук л; марк мимуни, MD *резюме.3-methylglutaconic aciduria был описан в двух разных синдромов.в одной было недостаточным 3-methylglutaconyl кофермент A hydratase в фибробласт выдержки, где только клинические проявления был умственно отсталым речевого развития.во втором - синдром, фермент деятельности был нормальным, но видные неврологические ухудшение отмечено не было.мы описываем, двое братьев и сестер с 3-methylgiutaconic aciduria с обычной ферментной активности, choreoathetoid движений, оптического атрофии, и мягкий задержки в развитии.мальчик, продемонстрировал улучшение развития в его втором году жизни, и его сестра, развивается, с обычной школьной успеваемости.эти пациенты представляют собой новую dinical вариант второго синдром со сравнительно благоприятный прогноз.в педиатрии 1992; 89:1080-1082; 3methyiglutaconic aciduria, метаболизм, choreoathetoid движений, оптического атрофии, неврологические повреждения.3-methylgiutaconic aciduria является редким метаболические заболевания.два разных синдромы были описаны ": в первом синдром, там была неудовлетворительной деятельности 3-methylglutaconyl кофермент A hydratase в фибробласт выдержки, где только клинические проявления был умственно отсталым речи развития2, и, во - вторых, синдром ферментной активности был нормальным, но неврологических и офтальмологических аномалии были видные метаболический ацидоз. 6 было отмечено, что в некоторых.мы описываем, двое братьев и сестер с 3-methylglutaconic aciduria сопровождается новые клинические вариант второго синдром.пациентслучаев сообщенийвсе, я - месячный ребенок был передан для оценки deterioрацион моторного развития.он родился в перспективе вакуум добыча, весом 3870 G, после нормальных родов.апгар, десятки получили 6 и 8 по 1 и 5 минут, соответственно, и в послеродовой период не произошло.он стал четвертым ребенком, не имеющей отношения здоровых родителей еврейских иракского происхождения.четырехлетнюю девочку и 7 - летним братом были здоровы, и его 14 - летняя сестра описывается, как пациент б. пациент развитых, как правило, до 5 - месячного возраста, когда мотор ухудшение заметили.он не может понять, объект в руке, он перестал передачи объекта, с одной стороны, с другой, и ему не до объектов.он был беспокойным и сделал много бесцельность движений руками,из департамента педиатрии в, § детской неврологии группы, # {} педиатрии 182отдел, beilinson медицинский центр, петах tiqva, sackler школы медицины, тель - авивский университет.израиль и metaboiic подразделения шаарей цедек в иерусалиме израиль.получил для публикации июл 5, 1991; приняты ноя 20, 1991.перепечатка запросы (аз), Dept. of Pediatrics B, beilinson медицинский центр, петах tiqva 49100, израиль.в педиатрии (ISSN 0031 4005).Copyright (C 1992 года американская академияemy педиатрии.голова, и рот.он признал его par. нтс, братьев и сестер, и ссылается на них радостные звуки.в это время не был арест веса и окружности головы роста; в возрасте до 1 месяца, его вес снизился с 90 до 10%, и его окружности головы, сократилось с 50 - на 3%.его длина оставался стабильным на уровне 50 - й процентили.на осмотр он беспокойный, и он за объектов с его глаза.choreoathetoid движениями рук, головы, и рот, было очевидно.он был переменной мышечный тонус, гиперактивный сухожильные рефлексы, двусторонние разгибателей подошвенные ответы, и мягкий - атрофия.результаты остальных физического осмотра были нормальными.в области развития измеряется гезелль шкалы на 12месяцев было 60.его валового моторного развития необходимо в течение 6 месяцев, хорошо моторного развития находится на уровне 8.5-month, скидки на 7.5-month уровне социальной адаптации был на 9month уровне, и язык, совместимой с его хронологического возраста.в ходе последующих его психомоторного развития был медленным.надо 2 лет он сумел распознать его родителей, братьев и сестер, и призвал их по имени.он был на короткие сроки наказания, достиг объектов и перенести их с одной стороны на другую.он сидел с поддержкой, ползли, перенесены из стороны в сторону, поддерживает себя в положении стоя, и ходил с помощью.результаты лабораторных исследований, в том числе клинический анализ крови, печени и почек испытаний, плазма бикарбонат.лактат и плазмы и мочевых аминокислоты анализа тонкослойная хроматография, все было нормально.в крови уровень аммиакаумеренно повышенной на 120 zmol / л (обычная < 40 tmol / л) и спинномозговую жидкость белок, концентрация была нормальной, электроэнцефалограммы и визуальные вызвал ответ были нормальными.стволомозговой вызвал ответ аудиометрия показал зрением кохлеарный волны, и от компьютерной томографии и магнитно - резонансная томография показала, prominen